人体泌尿系统包括肾脏、输尿管、膀胱和尿道，主要功能是排出人体新陈代谢过程中产生的可溶性废物、多余的水和无机盐，以维持机体内环境的稳定和电解质平衡。泌尿系统的先天性发育异常包括肾、肾盂和输尿管、膀胱及尿道的先天性发育异常。常见疾病包括：肾缺如及肾发育不全、原发性膀胱输尿管返流、肾性眼缺损综合征、腮-耳-肾综合征、Fraser综合征等。

研究表明，肾脏和泌尿系统的先天性畸形的病理进程中涉及多种基因的突变。

例如，RET、UPK3A基因的突变可以导致肾缺如及肾发育不全，该病在遗传方式上可表现为常染色体隐性或显性遗传，其基因型与表型具有高度的异质性，约10%的肾缺如及肾发育不全患者具有家族史。PAX2基因的突变可导致肾性眼缺损综合征（Papillorenal综合征）的发生，该病以常染色体显性模式遗传，主要影响肾脏和眼部的发育异常，患者通常具有小且发育不全的肾脏，导致终末期肾?。‥SRD），据估计，约10%的肾脏发育不全的儿童出现肾性眼缺损综合征。

下一代测序技术（NGS）能够对特异疾病或多疾病的多种基因同时进行大量平行测序，并且允许增加通量，能够大大减少分析时间，已被广泛运用于肾脏和泌尿系统的先天性畸形基因检测项目。

· 对肾脏和泌尿系统先天性畸形的患者进行早期诊断和鉴别诊断，通过生活方式干预和预防性治疗，降低疾病发生的风险；

· 对确定有遗传性肾脏和泌尿系统先天性畸形风险的家族成员进行早期筛查；

· 可指导遗传性肾脏和泌尿系统先天性畸形患者进行生殖选择，通过早期孕检或胚胎植入前遗传学诊断等方法，避免下一代患病的风险。 

· 临床上疑似具有遗传性肾脏和泌尿系统先天性畸形的患者；

· 具有肾脏和泌尿系统先天性畸形家族史的高风险人群；

· 对于检测到肾脏和泌尿系统先天性畸形致病基因突变患者的高危家属，建议进行特定变异位点检测。

肾脏和泌尿系统的先天性畸形基因检测，通常采用基因组合（gene panel）的检测方法，检测涵盖肾缺如及肾发育不全、原发性膀胱输尿管返流、肾性眼缺损综合征、腮-耳-肾综合征、Fraser综合征、Ochoa综合征、珀尔曼综合征等相关49个致病基因的检测。

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2.Renkema KY, Winyard PJ, Skovorodkin IN, et al. Novel perspectives for investigating congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT). Nephrol Dial Transplant. 2011, 26(12): 3843-3851. 

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最后更新于：2020年03月