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血管性水肿让善良女孩的生命止步18岁
发布时间:2022-09-01 19:00:00来源:
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图源央视新闻报道








8月24日凌晨,血管性水肿残忍地夺去了刚满18周岁的女孩胡程婷的生命。生前,这位善良的女孩将自己的心愿托付给父亲,她说:”假如有一天我走了,一定要把我的遗体、器官(眼角膜)捐献给国家,用于医学研究,希望可以早日攻克这种疾病,挽救更多水肿?。ㄑ苄运祝┗颊?/strong>?!?/p>


根据她的遗愿,5位眼疾患者将重见光明,而她的遗体被运往皖南医学院用于血管性水肿的研究。


女孩的过早离世让血管性水肿进入大众的视野,血管性水肿是什么?是否具有遗传性呢?


血管性水肿(angioedema)又称“巨大荨麻疹”,曾名“血管神经性水肿”,是因皮下疏松组织或黏膜下的小血管扩张和渗透性增加而引起的局限性水肿。根据其发病机制可分为遗传性和获得性,常突然发生,严重时可引起室息而危及生命。该病不具有传染性。


其中,遗传性血管性水肿(hereditary angioedema, HAE)是一种常染色体显性遗传病,主要表现为反复发生的皮肤和黏膜水肿。文献报道的患病率约1.5/100000。该病被收录进2019年版的《罕见病诊疗指南》中。


HAE通常在30岁前起病,青春期加重。临床常表现为急性发作的水肿,且可能发生在身体的任何部位。其中,最致命的是呼吸道黏膜水肿,如果抢救不及时,就可能窒息死亡,致死率高达11%~40%,是HAE的主要死因之一。


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图源于腾讯医典


目前的研究显示,HAE的发病主要是由于C1-INH、HAE-FXII、ANGPTI、PLG等基因发生突变,导致相应的蛋白质水平和(或)功能异常,最终引起缓激肽水平增高,进而导致水肿的发生。但仍有部分患者的发病机制至今不明。


根据不同的发病机制,目前国际上将HAE分为C1-INH缺乏型(HAE-C1-INH)和非C1-INH缺乏型(HAE-nC1-INH)。HAE-C1-INH型是由于C1-INH基因突变导致C1-INH水平降低或者功能缺陷,临床上分为1型和2型。HAE1型患者的C1-INH浓度及功能均降低,约占85%;HAE2型患者C1-INH浓度正?;蛟龈?,但功能降低,约占15%。HAE-nC1-INH型的部分患者是由于FXII基因突变所致,此外,血管生成素-1基因(ANGPT1)突变和纤溶酶原基因(PLG)突变也会导致HAE,其中HAE-PLG患者以面部和舌体肿胀为多见。北京协和医院的研究结果表明,我国患者1型比例更高,占98.73%;2型仅占1.27%,目前尚未见HAE-nC1-INH型报道。


由于HAE是常染色体显性遗传,因此家族史对HAE的诊断非常重要,但有近25%的患者因自己发生的新发突变(de novo)所致,因此这部分患者没有HAE家族史。由于HAE相对罕见,患者经常多次辗转就医仍不能确诊。据北京协和医院研究,患者从发病到明确诊断,需12.64年。


对于所有明确诊断的患者,均推荐进行长期预防,根据医生建议使用弱雄性激素达那唑和抗纤溶制剂等药物,减少HAE对日常生活的影响,防止致命性水肿的发生。




基因检测的意义




如前所述,该病为常染色体显性遗传,父母一方患病且携带致病/可能致病变异,理论上其子女的患病风险为50%。因此,有生育计划的HAE患者应当到有资质的产前筛查机构进行筛查,降低后代患病风险,指导优生优育,预防后代再受HAE的折磨。


另外,由于HAE具有遗传性,基因检测还可以有助于患者高危亲属的筛查。对于携带与患者相同的致病/可能致病突变的亲属,患病风险很高,需要定期就医进行相关检查,明确疾病进展程度,以便及时干预。


同时,作为辅助诊断的手段之一,基因检测可帮助临床明确疾病种类,从而有利于做到精准治疗。


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图源网络


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·全外显子组基因检测包括但不限于涉及心血管、肾脏、神经、肌肉、骨骼、内分泌、血液、免疫、皮肤、视力等系统至少12大类3000余种单基因遗传病相关的致病基因。


适用人群:


(1)临床上疑似为HAE的人群;

(2)有HAE家族史的高危人群;

(3)拥有主动健康意识、对健康服务有特别需求的人群。 




参考文献




[1] Germenis AE, Margaglione M, Pesquero JB, et al. International Consensus on the Use of Genetics in the Management of Hereditary Angioedema. J Allergy Clin Immunol Pract. 2020 Mar;8(3):901-911.

[2] 支玉香,安利新,赖荷,等.遗传性血管性水肿的诊断和治疗专家共识[J].中华临床免疫和变态反应杂志,2019,13(01):1-4.

[3] 中华人民共和国国家卫生健康委员会. 罕见病诊疗指南(2019年版). 中华人民共和国国家卫生健康委员会官网.




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